Trong cuộc chiến sinh tồn
"Giá như hồi đó có thể biết bệnh của con sớm hơn" - chị Sim nói trong sự day dứt. Chị kể, những năm đầu, gia đình nghèo khó không đủ tiền đưa con lên bệnh viện lớn. Đến khi Khay Là được chẩn đoán chính xác tại Bệnh viện (BV) Nhi Đồng 1, TP.HCM, thì bệnh đã ở giai đoạn nặng. Bệnh Gaucher khiến các cơ quan nội tạng tổn thương, kèm theo các cơn động kinh dai dẳng.
Người mẹ dành gần 20 năm theo đuổi việc điều trị cho con mắc bệnh hiếm
Chị Sim nhớ như in ngày đầu tiên Khay Là được truyền thuốc điều trị bệnh hiếm - loại thuốc có giá trị lên đến hàng trăm triệu đồng cho mỗi đợt điều trị. "Mỗi lần thuốc về, tôi thở phào nhẹ nhõm. Nhưng khi hết thuốc, tôi lại thấp thỏm lo âu, sợ không kịp cứu con," chị nghẹn ngào chia sẻ.
Không riêng gì chị Sim, tại TP.HCM, chị M.P - một người mẹ trẻ - cũng đang chiến đấu từng ngày cho cô con gái 4 tuổi mắc bệnh Pompe. Bé V. không thể tự thở, từ 3 tháng tuổi đã phải phụ thuộc vào máy hỗ trợ. "Cứ nghĩ con chẳng qua nổi. Nhưng tôi không bỏ cuộc," chị nói, đôi tay vẫn giữ chặt bàn tay nhỏ nhắn của con gái đang tìm về phía mẹ. Chị M.P chia sẻ rằng bảo hiểm y tế chỉ hỗ trợ điều trị đến khi bé 6 tuổi. Sau đó, gánh nặng chi phí sẽ hoàn toàn đặt lên vai gia đình. "Nếu không có thuốc từ thiện, chắc tôi chẳng biết phải làm sao", chị thở dài. Dẫu vậy, với chị, mỗi nụ cười của con đều là động lực để tiếp tục.
Hai mẹ con bé V. ở quận 12 (TP.HCM)
Chặng đường gian nan để tiếp cận thuốc điều trị bệnh hiếm
Theo Bộ Y tế, tính đến năm 2023, Việt Nam hiện có khoảng 100 bệnh hiếm với hơn 6 triệu người mắc các bệnh hiếm, nhưng chỉ 5-10% trong số đó có thuốc đặc hiệu để điều trị. Đối với những căn bệnh như Gaucher, Pompe hay MPS, liệu pháp enzyme thay thế là hy vọng sống duy nhất. Tuy nhiên, những loại thuốc này không chỉ đắt đỏ, mà còn rất khó nhập khẩu.
Theo bác sĩ Lê Trần Hải Yến, BS CK1, Khoa Sơ sinh 2 - RLCH di truyền, BV Nhi đồng 1, TP.HCM: "Chi phí điều trị cực kỳ cao, mỗi đợt truyền thuốc từ vài chục đến hàng trăm triệu đồng. Các gia đình phải chờ đợi rất lâu mới có thuốc, thậm chí có đợt hết thuốc suốt 3 tháng, khi ngừng thuốc, các bé yếu đi nhanh chóng, thậm chí mất khả năng tự vận động".
Hiện tại, chương trình hỗ trợ thuốc nhân đạo quốc tế ICAP của Sanofi đang là "phao cứu sinh" cho nhiều gia đình. Kể từ năm 1991, chương trình đã cung cấp liệu pháp enzyme miễn phí cho hàng nghìn người bệnh trên toàn thế giới. Tại Việt Nam, chương trình hỗ trợ cho 59 người bệnh Pompe, 11 người bệnh Gaucher và 26 người bệnh MPS.
Tuy nhiên, không phải ai cũng may mắn, đặc biệt khi Việt Nam không còn là nước thu nhập thấp theo tiêu chuẩn đánh giá quốc tế, thì các nguồn tài trợ nhân đạo dành cho người bệnh Việt Nam ngày càng hạn chế hơn trước. Những người bệnh trên 6 tuổi - khi không còn được bảo hiểm y tế chi trả 100% phí thuốc, sẽ phải đối diện với gánh nặng chi phí rất lớn, buộc phải chờ đợi các nguồn hỗ trợ từ quy trình xin duyệt chặt chẽ để có thể có cơ hội tiếp tục duy trì điều trị với thuốc nhân đạo. "Ai được thì tiếp tục truyền thuốc. Còn không, họ chỉ biết chờ", bác sĩ Hải Yến chia sẻ.
BS.CK2 Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó Giám đốc BV Nhi Đồng 1, TP.HCM, cho biết: "Hiện nay, chỉ có khoảng 5 - 10% bệnh hiếm có thuốc đặc hiệu. Bảo hiểm y tế hiện chi trả 100% cho người bệnh dưới 6 tuổi, nhưng đối với người bệnh trên 6 tuổi, gia đình không thể tự chi trả, và nguồn thuốc điều trị bệnh hiếm vẫn là thách thức lớn. Để giải quyết điều này, chúng ta không chỉ cần nỗ lực của các cơ sở y tế mà còn cần đến các chính sách đồng hành về thuốc điều trị bệnh hiếm của Bộ Y tế, các nhóm cộng đồng bệnh hiếm, hay các tổ chức từ thiện xã hội. Đó là điều cần thiết để người bệnh hiếm tiếp tục cuộc chiến dài hơi này".
Chia sẻ về giải pháp giúp tăng tiếp cận thuốc điều trị bệnh hiếm, theo Tiến sĩ, Bác sĩ Shobayashi Tokuaki, chuyên gia Cơ quan Hợp tác Quốc tế Nhật Bản (JICA) : "Sự đồng hành của các chính sách bảo hiểm y tế và sự hợp tác quốc tế trong việc cung cấp thuốc điều trị cho bệnh hiếm vẫn là vấn đề cần được quan tâm và giải quyết trong thời gian tới. Việt Nam có thể học hỏi các mô hình này từ Nhật Bản".
Hy vọng mong manh ngày cận Tết
Những ngày cuối năm 2024, không khí chuẩn bị Tết Nguyên Đán rộn ràng ở khắp nơi. Nhưng với chị Sim, niềm mong mỏi lớn nhất là con gái có thể xuất viện về nhà để đón một cái Tết đầm ấm. Suốt 18 năm qua, Tết của gia đình chị luôn gắn liền với hành lang bệnh viện.
"Con tôi không thể học đại học, cũng không tự làm được gì. Nhưng chỉ cần con không lên cơn động kinh, là tôi đã cảm thấy may mắn rồi," chị nói, giọng đầy hy vọng. Còn với chị M.P, một buổi tổ chức sinh nhật nhỏ tại nhà cho con cũng đủ để xua tan mọi khó khăn. "Tôi không biết tương lai thế nào, nhưng tôi sẽ cố gắng hết sức. Chỉ cần có thuốc, tôi sẽ chiến đấu cho con đến cùng".
Hành trình lớn lên cùng con qua ảnh của chị M.P
Thách thức trong việc tiếp cận thuốc điều trị bệnh hiếm không chỉ là câu chuyện của riêng Việt Nam. Các nước phát triển cũng đang đối mặt với bài toán chi phí và nguồn cung thuốc điều trị bệnh hiếm. Tuy nhiên, với những cải cách như đẩy nhanh thủ tục nhập khẩu thuốc, xử lý hồ sơ trực tuyến, hay sự hợp tác quốc tế từ các tổ chức như ICAP, một phần gánh nặng đã được giảm bớt.
Về lâu dài, các chính sách bảo hiểm y tế cần được cải thiện hơn nữa, để những người bệnh như Khay Là, bé V. và hàng triệu trường hợp khác không phải chờ đợi trong sự bất định. Và hơn hết, cuộc chiến chống lại bệnh hiếm cần sự chung tay của cả cộng đồng cùng các chính sách y tế. . Bởi lẽ, đằng sau những con số tưởng như khô khan là những mảnh đời, những gia đình đang chiến đấu từng ngày để giành lấy sự sống.
Cục Quản lý Dược (Bộ Y tế) đã nỗ lực cải cách hành chính và đưa ra các giải pháp giúp bệnh viện có thể nhập khẩu thuốc điều trị bệnh hiếm trực tiếp, dù số lượng ít. Điều này giúp giảm lãng phí và đảm bảo thuốc có sẵn để điều trị cho người bệnh. Cơ sở khám bệnh có thể nhập khẩu thuốc chưa có giấy đăng ký lưu hành tại Việt Nam để phục vụ cho việc điều trị bệnh hiếm, đồng thời có quy định điều chuyển thuốc giữa các cơ sở khám bệnh để giải quyết những vướng mắc trong việc nhập khẩu thuốc. Cục Quản lý Dược cũng đã tăng cường nhân lực thẩm định hồ sơ và thực hiện 100% hồ sơ đăng ký thuốc trực tuyến. Các đơn vị nộp hồ sơ có thể theo dõi tiến độ thẩm định, phê duyệt, giúp thuốc điều trị bệnh hiếm được cấp phép lưu hành sớm hơn, tăng cơ hội tiếp cận thuốc cho người dân. Việc cải cách thủ tục hành chính nhằm giúp đẩy nhanh quy trình cấp phép thuốc điều trị bệnh hiếm là bước đi quan trọng để giảm thiểu gánh nặng cho người mắc bệnh hiếm tại Việt Nam.
Bộ Y tế vừa ban hành Thông tư số 01/TT-BYT quy định chi tiết và hướng dẫn thi hành một số điều của Luật sửa đổi, bổ sung một số điều của Luật Bảo hiểm y tế, có hiệu lực thi hành từ ngày 01.01.2025. Theo đó, Thông tư quy định 62 bệnh hiếm, bệnh hiểm nghèo, bệnh cần phẫu thuật và sử dụng các kỹ thuật cao được chuyển thẳng đến các cơ sở khám chữa bệnh chuyên sâu, không cần giấy chuyển tuyến mà vẫn được hưởng bảo hiểm y tế 100%.
