Theo tiền sử gia đình, BN có ông ngoại mất do ung thư đại tràng; 2 cậu ruột mất do ung thư dạ dày năm 30 tuổi và mất do ung thư máu năm 54 tuổi; mẹ đẻ mất do ung thư đại tràng năm 37 tuổi; anh trai ruột mắc ung thư đại tràng năm 38 tuổi.
Một số ung thư được phát hiện sớm nhờ nội soi
ẢNH: NAM SƠN
Dựa vào đặc điểm bệnh và tiền sử gia đình, BN đã được tiến hành tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền. Kết quả xét nghiệm giải trình tự gene thế hệ mới của BN phát hiện một biến thể phân loại gây bệnh trên gene MLH1, di truyền kiểu trội. Biến thể gây bệnh trên gene MLH1 liên quan tới hội chứng Lynch làm tăng khả năng mắc ung thư đại trực tràng, ung thư dạ dày, ung thư buồng trứng và ung thư nội mạc tử cung.
Trong trường hợp BN trên, tư vấn di truyền được tiến hành cả trước và sau khi BN làm xét nghiệm nhằm cung cấp thông tin rõ ràng, cần thiết về nguy cơ, tiên lượng bệnh và thảo luận các phương pháp điều trị liên quan. Đồng thời, khi phát hiện đột biến có khả năng giải thích cho nguy cơ phát sinh ung thư ở các thành viên khác trong gia đình ở độ tuổi dưới 50, việc sàng lọc và tầm soát biến thể với các thành viên trực hệ là cần thiết.
Cụ thể, người thân cấp độ 1 (bố mẹ, anh chị em ruột và con đẻ) cần được tư vấn di truyền và xem xét tiến hành xét nghiệm di truyền ngay khi có thể để có kế hoạch tầm soát và điều trị kịp thời.
Theo đánh giá của giới chuyên môn, có 5 - 15% nguyên nhân ung thư là do di truyền. Xét nghiệm giải trình tự gene thế hệ mới hỗ trợ bác sĩ đưa ra quyết định lựa chọn điều trị bằng thuốc phù hợp cho người bệnh và theo dõi quá trình phát triển ung thư hiệu quả hơn.
